腎臟罕見病及腎小管病診斷極為復雜，發(fā)病率少，要求醫(yī)院實驗設備齊全，醫(yī)生知識儲備充足，是腎臟病中極難普及的?？圃\治技術，一些疾病名稱老百姓聽都沒聽過。暨大五院開業(yè)至今不足兩月，是粵東唯一擁有滲透壓檢測的機構(gòu)，已經(jīng)診斷三例罕見病及腎小管疾病。刷新了整個粵東的腎臟診治水平。

01遺傳性腎病尿崩癥：抱壺喝水十年的少年少年從10歲起就每天喝水8-10L，尿5-8L。多尿、高鈉血癥、低比重尿，常見多尿的病因可能是腦、腎、和精神因素。血和尿滲透壓是確診尿崩癥的重要實驗室檢查，完善禁水實驗及加壓素實驗后行腎穿刺活檢病理檢查，聯(lián)合腎內(nèi)、內(nèi)分泌、病理科多學科討論后，診斷為腎性尿崩癥，病理電鏡顯示腎小管線粒體異常。

腎性尿崩癥是一種腎小管對水重吸收功能障礙的疾病，表現(xiàn)為多尿、煩渴及持續(xù)性低張尿。

02成人I型腎小管酸中毒

老年女性，突發(fā)癱軟1月，不能行走，嚴重低鉀血癥，酸中毒。經(jīng)過一系列尿PH、24小時尿電解質(zhì)、尿滲透壓間隙測量等，發(fā)現(xiàn)患者酸化功能障礙，最終診斷I型腎小管酸中毒。

03成人范可尼綜合征+II型腎小管酸中毒

4家醫(yī)院近5年漏診范可尼綜合征也稱Fanconi綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病，是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組癥候群。
患者近10年輾轉(zhuǎn)廣州、河源各大醫(yī)院。已經(jīng)致殘嚴重影響生活工作，最終在我院康復科初診，腎內(nèi)科及感染科共同確診。雖已致殘，患者表達出了多年看病過程的辛酸和無奈，此次診斷和專家們給出的方案，讓患者重新拾起了信心，給了患者重生的希望。

“怪病”四家省級醫(yī)院漏診五年，我院6天確診。 患者因下肢疼痛，4年來輾轉(zhuǎn)多家三甲醫(yī)院，未明確病因，漸出現(xiàn)全身多發(fā)疼痛、下肢骨折至無法行走，患者慕名前往我院康復科治療，住院期間，雙聘教授陳卓銘查房中發(fā)現(xiàn)該患者疑似為一類罕見疾病-范可尼綜合癥，其多方組織協(xié)調(diào)下，迅速組建了來自兩院的多學科會診專家團隊，制定了詳細的治療方案，后患者疼痛較前明顯減輕，治療效果顯著。#暨南大學附屬第五醫(yī)院

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還有一系列腎病少見病，如重癥狼瘡、乙肝相關腎、ANCA血管炎腎損害開業(yè)都是開業(yè)兩月來的腎病故事。值得關注的是，這些疾病都有令人歡喜的良好結(jié)局。我院將繼續(xù)堅持以患者的利益為第一位的服務意識，讓患者足不出市，享受省級同質(zhì)化醫(yī)療服務，更好的為廣大群眾的健康保駕護航。

 專家介紹

孟宇（出診時間：周三上午），暨南大學附屬第五醫(yī)院(河源市深河人民醫(yī)院)副院長、主任醫(yī)師、醫(yī)學博士、美國MayoClinic腎臟病博士后、副教授、碩士研究生導師、暨南大學腎臟病及血液凈化研究所副所長、廣東省生物醫(yī)學會血液凈化分會常委、廣東省女醫(yī)師協(xié)會腎臟病學分會副主委、廣東杰出青年醫(yī)學人才。擅長腎小球腎炎、急慢性腎功能損傷、疑難性腎病、難治性復發(fā)性腎炎、罕見及遺傳性腎病的診治，同時在代謝性腎病包括糖尿病、肥胖相關性腎病、腎及尿路結(jié)石病的研究上處于國際領先水平，腎臟病的靶向治療經(jīng)驗豐富。

胡波，全國及亞太知名血管通路專家、醫(yī)學博士、主任醫(yī)師、碩士生研究生導師、暨南大學腎臟病與血液凈化研究所副所長，暨南大學附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)科副主任/血管通路中心主任、中國生物醫(yī)學工程學會人工器官分會血液凈化學組常委、中國國際交流促進會血管外科分會血透通路學組委員、中國中西醫(yī)結(jié)合學會血管通路專家委員會委員。

陳湛華，暨南大學附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)風濕科主任醫(yī)師。20年來一直從事內(nèi)科臨床及教學工作，具有豐富的臨床經(jīng)驗。擅長診治各種急慢性腎小球腎炎，腎病綜合癥、狼瘡性腎炎、免疫性疾病、泌尿系感染、頸內(nèi)靜脈穿刺置管術及腎穿刺術，各種急慢性腎功能衰竭及糖尿病腎損害等，熟練掌握各種血液凈化技術如：血液透析、血液濾過、血液透析濾過、血液灌流。

鄭綺宜，暨南大學附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)科副主任醫(yī)師。從事腎內(nèi)科工作40年，擅長各種腎小球腎炎、腎病綜合征、泌尿系感染、腎小管疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎、糖尿病腎病、血管炎、蛋白尿、血尿、痛風、急慢性腎功能衰竭的診治及血液凈化療法。

尹良紅（雙聘教授），暨南大學腎臟病研究所、中德材料研究所所長、暨南大學第一附屬醫(yī)院臨床醫(yī)學研究院副院長、暨南大學腎臟病與血液凈化研究所所長、暨南大學第一附屬醫(yī)院腎內(nèi)科主任導師。

黃其鵬（出診時間：周二全天），我院腎內(nèi)科副主任、醫(yī)學碩士、副主任醫(yī)師。從事醫(yī)療、教學及科研工作二十余年，先后在北京大學第一醫(yī)院、意大利錫耶納大學學習腎臟病，注重中西醫(yī)結(jié)合治療各種腎臟病，尤其在膜性腎病及糖尿病腎病的診療方面積累了豐富經(jīng)驗。

葉文捷（出診時間：周五全天），副主任醫(yī)師、廣東省生物醫(yī)學工程學會血液凈化分會基層透析中心學組委員、廣東省生物醫(yī)學工程學會介入腎臟病學青年分會委員、廣東省醫(yī)療行業(yè)協(xié)會腎內(nèi)科管理分會介入腎臟病專業(yè)委員會委員、河源市醫(yī)學會腎臟病分會第一屆委員會委員。從事內(nèi)科臨床工作十年，對腎內(nèi)科常見病、多發(fā)病、疑難病及危重病的救治有較豐富的臨床經(jīng)驗；擅長終末期腎臟病維持性透析的患者各種通路建立及修復手術。

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